НИР «Междисциплинарное (психологическое, нейрофизиологическое и генетическое) исследование синдромальных форм нарушения развития, ассоциированных с РАС»

НИР «Междисциплинарное (психологическое, нейрофизиологическое и генетическое) исследование синдромальных форм нарушения развития, ассоциированных с РАС» 

Аннотация программы

Изучение психологических и нейробиологических особенностей детей с синдромальными формами нарушения развития, ассоциированными с расстройствами аутистического спектра необходимо для  разработки рекомендаций по  их комплексному сопровождению. Важнейшим результатом проводимого исследования является создание методических рекомендаций по сопровождению семей, имеющих детей с синдромальными формами РАС. В ней будет дана  подробная характеристика психического развития  детей с определенной генетической аномалией, ассоциированной с расстройствами аутистического спектра -  синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FXS).   Эта форма встречается у 5-8% детей с РАС и передается по наследству, причем шанс повторного рождения детей с такой патологией составляет 50%. Зачастую это заболевание очень поздно диагностируется, что не позволяет оказывать своевременную помощь семье. В ходе исследования разрабатывается и апробируется методический комплекс для предварительной диагностики этого синдрома синдрома.  Будет продемонстрирована    роль ЭЭГ-нарушений при этом синдроме как одного из его  дифференциально–диагностических критериев. Выявленные  в ходе экспериментального исследования психологические и нейрофизиологические особенности детей с FXS, влияющие на успешность освоения адаптированных образовательных программ,  позволят дать  обоснованные рекомендаций для создания специальных образовательных условий для детей с этим синдромом.

Научный коллектив

Горбачевская Н.Л., доктор биологических наук, профессор (руководитель НИР)

Переверзева Д.С., Тюшкевич С.А., Данилина К.К., Мамохина У.А., Салимова К.Р., Сорокин А.Б., Давыдова Е.Ю.

Результаты

Статьи и тезисы по результатам первого этапа исследования:

Pereverzeva D.S., Gorbachevskaya N.L. Neurobiological Markers for the Early Stages of Autism Spectrum Disorders // Neuroscience and Behavioral Physiology, Vol. 47, No. 7, September, 2017, 758-766 включен в перечень ВАК, в БД SCOPUS, а также входит в РИНЦ

Горбачевская Н.Л., Вершинина Н.В., Кобзова М.П., Мамохина У.А., Данилина К.К. Возрастные изменения ЭЭГ и психологических показателей при синдромальных и не синдромальных формах расстройств аутистического спектра (РАС) // Материалы XIII Международного междисциплинарного конгресса «Нейронаука для медицины и психологии», Судак, с. 128, 2017 входит в РИНЦ

Переверзева Д.С., Тюшкевич С.А., Мамохина У.А., Данилина К.К. Комплексный поход к диагностике детей с РАС на примере клинического случая, связанного с мутацией гена FMR1 // журнал «Аутизм и нарушения развития», № 4, 2017, с. 31-35  входит в РИНЦ

Горбачевская Н.Л., Данилина К.К., Салимова К.Р. Особенности ЭЭГ у детей и взрослых с синдромом Мартина-Белл //  Комплексное сопровождение детей с расстройствами аутистического спектра. Сборник материалов II Всероссийской конференции, Москва, 22-24 ноября 2017, с. 413-414

Разделы коллективной монографии:

Горбачевская Н.Л., Тюшкевич С.А., Данилина К.К. Синдром умственной отсталости, сцепленной с хромосомой Х // коллективная монография под редакцией А.П. Чуприкова «Цунами детского аутизма», с. 81-93. ИТДГ Гнозис, Москва, 2017 ISBN 978-5-94244-058-9

Горбачевская Н.Л., Чуприков А.П. Синдром Ретта // коллективная монография под редакцией А.П. Чуприкова «Цунами детского аутизма», с. 68-80. ИТДГ Гнозис, Москва, 2017 ISBN 978-5-94244-058-9

Методические рекомендации 

«Рекомендации по комплексному сопровождению семей, воспитывающих детей с синдромальными формами РАС. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х»